Четверг, 13 августа
My-Dog.kz
My-Dog.kz

Генетика домашних животных. Новый аллель локуса E – e^A

0

Буквально на днях появилась статья, в которой описано действие еще одного аллеля в локусе E (R301C). Авторы назвали этот аллель e^A, буква A в названии означает “ancient”, то есть древний. Более привычное название – Ed (домино – по названию характерного окраса, свойственного, например, хаски). Интересно, что о существовании этой конкретной мутации (R301C) у собак было известно и ранее, однако только сейчас была прослежена ее связь с формированием окрасов.

Действие этого аллеля весьма необычно и многое остается неясным. Но подобранный в статье материал позволяет сделать некоторые основные выводы о действии этой мутации.

Есть несколько важных свойств этого аллеля, на которых имеет смысл остановиться.

1. Этот аллель, судя по всему, представляет собой ослабленную версию локуса E: он способен поддерживать выработку эумеланина, однако слабее, чем в норме.

2. Соответственно, в ряду аллелей локуса E аллель e^A доминирует над аллелями е1-e3, но рецессивен по отношению к другим аллелям: Em > Eg > E > e^A > e

3. Аллель e^A не позволяет или в существенной степени подавляет проявление доминантного аллеля локуса K (KB).

Пример влияния аллеля e^A на окрас. Иллюстрация взята из препринта статьи: https://www.researchsquare.com/article/rs-36023/v1?fbclid=IwAR0id3abofP_W0wZB-ai6pd3JSzirUJNuTJwOKbdNpjepDKebnsBGUPZEvM

Для меня это самое загадочное свойство нового аллеля, поскольку белок CBD103, за производство которого отвечает локус K, действует снаружи меланоцита, а новая мутация затрагивает ту часть белка MC1R (локус E), которая направлена внутрь меланоцита. Как осуществляется это эффект еще предстоит изучить.

Схема, описывающая действие аллеля e^A. Схема предположительная, поскольку точный механизм, объясняющий эффект этого аллеля неизвестен. Звездочкой обозначена мутация R301C.

4. Аллель e^A позволяет проявляться аллелям локуса A, однако части волоса, содержащие эумеланин, окрашены менее интенсивно, чем в норме (см. п. 1).

Таким образом, под влиянием аллеля e^A получается ряд окрасов, генетические причины которых ранее были неизвестны.

Более подробно мы обсудим действие аллея e^A позже в одной из статей, посвященных локусу E. Следует упомянуть, что тест на этот аллель уже находится у нас в разработке и будет готов в самое ближайшее время!

Аллель e^A был обнаружен у всех протестированных в исследовании аляскинских маламутов, и в большей или меньшей степени у многих других северных ездовых собак, например у хаски.

Список пород, в которых обнаружен аллель e^A. Для каждой породы указана частота его встречаемости.

Однако этот аллель выявляется с разной частотой в поразительно разнообразном списке пород – от чесапикского ретривера до китайской хохлатой собаки и от басенджи до древера. Это указывает на его старинное происхождение, что и нашло отражение в его названии.

Степан Белякин, к.б.н., директор по науке ООО «ВетГеномика»

Поделиться