Понедельник, 24 февраля
My-Dog.kz
My-Dog.kz

Нашли новый ген, отвечающий за интенсивность пигмента у собак

0

Что мы знали раньше об интенсивности окрасов?

Интенсивность пигмента у собак сильно варьирует, как между разными породами, так и внутри пород. Так, в частности, рыжий пигмент феомеланин может обладать множеством разных оттенков: интенсивный красный окрас ирландского сеттера, абрикосовый пуделей, желтый или золотистый лабрадоров и голден ретриверов, кремовый, и даже белый, как у венгерской овчарки пули. Эти вариации обусловлены работой многих генов окраса.

Интенсивность феомеланина — Локус I

Существование одного из этих генов, локуса I (Intensity), который отвечает за осветление рыжего пигмента феомеланина до светло-кремового или до полностью белого, было предсказано еще в 2001 году (1). Но сам локус I нашли только в прошлом году – это ген MFSD12 (2). Гомозиготность по мутации в гене MFSD12 (генотип i/i) приводит к ослаблению интенсивного рыжего пигмента до бежевого, а порой и полностью белого, и не влияет на интенсивность черно-коричневого пигмента эумеланина.

A screenshot of a cell phone

Description automatically generated

I/I или I/i – интенсивный оттенок рыжего

i/i – осветленный рыжий, кремовый, бежевый, молочно-белый

Мутацию в MFSD12 обнаружили у многих пород, например, особенно распространен среди шнауцеров, хаски, самоедов, встречается у пуделей и немецкой овчарки. На рисунке 1 продемонстрированы примеры некоторых пород, у которых различия в локусе I определяют интенсивность феомеланина.

Тем не менее, мутации в гене MFSD12 не могут объяснить все вариации оттенков феомеланина, которые встречаются у разных пород. Поэтому поиски новых генов интенсивности окраса продолжились.

Что нашли сейчас?

Чтобы найти новые гены, отвечающие за ослабление пигментации, которое не может быть объяснено действием локуса I, сравнивали последовательности ДНК у интенсивно окрашенных рыжих собак со светлыми (при условии, что все собаки были I/I).

Это сравнение привело к новому открытию — нашли мутации, регулирующие работу гена KITLG (3). Этот тип мутаций – суперинтересный, так как представляет собой вариацию количества копий ДНК в непосредственной близости с геном KITLG; и (сильно упрощая) чем больше этих копий – тем интенсивнее окраc. Интенсивнее окрас из-за того, что у собак с большим числом копий весь волос прокрашен равномерно, а у собак с низким числом копий – прокрашен только кончик, а у корня волос светлый (как у “дикого типа” – волков). Сравните интенсивность пигментации волоса и распределение пигмента по длине волоса на второй картинке.

A close up of a horse

Description automatically generated

Ген KITLG

KITLG кодирует сигнальный белок, который совместно со своим рецептором KIT играет важную роль в правильном образовании и развитии разных типов клеток, включая пигментные клетки. Оба гена KITLG и KIT связаны с формированием окрасов у разных видов млекопитающих, в том числе с интенсивностью пигментации волос и кожи у человека.

Эффект на типы пигментов

Изначально исследовали оттенки рыжего, но стало очевидно, к огромному удивлению авторов, что количество копий влияет на оба типа пигмента – на фео- и на эумеланин. Отличный пример – интенсивность окраса пуделей, где оттенки и рыжих, и черных окрасов объясняются количеством копий участка KITLG: у черных пуделей — в среднем 6 копий, у «серебряных» — 2, у красных — 8, а у кремовых — 3 копии (см. картинку 3).

Эффект на интенсивность пигмента у разных пород

KITLG влияет на интенсивность окраса у многих пород (см. картинку 4), но не у всех. Исключением, к примеру, являются голден ретриверы и лабрадоры, у которых интенсивность окраса не зависит от количества копий регуляторного участка гена KITLG. Это означает, что в будущем нас ждут новые увлекательные открытия генов интенсивности.

A close up of a logo

Description automatically generated

Ольга Викторовская, доктор биохимии и молекулярной генетики

Информация и иллюстрации из материалов исследований:

1. Sponenberg, D.P.; Rothschild, M.F. Genetics of coat colour and hair texture. Genetics of the Dog; CABI Press: 2001.

2. Benoit Hédan, Edouard Cadieu, Nadine Botherel, Caroline Dufaure de Citres, Anna Letko, Maud Rimbault, Cord Drögemüller, Vidhya Jagannathan, Thomas Derrien, Sheila Schmutz, Tosso Leeb and Catherine André. Identification of a Missense Variant in MFSD12 Involved in Dilution of Phaeomelanin Leading to White or Cream Coat Color in Dogs. Genes. May 2019.

3. Kalie Weich, Verena Affolter, Daniel York, Robert Rebhun, Robert Grahn, Angelica Kallenberg and Danika Bannasch. Pigment Intensity in Dogs is Associated with a Copy Number Variant Upstream of KITLG. Genes. January 2020.

Поделиться

Оставить комментарий