Пятница, 24 января
My-Dog.kz
My-Dog.kz

Поговорим о хромосомах, ДНК и генах

0

Введение

Когда в середине 19 века первый на свете генетик Грегор Мендель открывал свои законы, он ничего не знал о том, что такое хромосомы и гены, и поэтому был вынужден обходиться довольно абстрактным термином “наследственный признак”.

В начале 20 века американский ученый Томас Морган доказал, что гены, определяющие наследственные признаки, находятся именно в хромосомах. В лаборатории Моргана было тщательно описано поведение хромосом, включая сцепленность многих генов (см. статью в нашей группе https://www.facebook.com/groups/vetgenomics/permalink/448209852487498/), а также кроссинговер — обмен хромосом участками. Этот обмен является основой генетической рекомбинации (об этом важнейшем для генетики и селекции явлении у нас запланирована отдельная публикация).

Однако только к середине 20 века стало окончательно понятно, что гены располагаются в молекулах ДНК, являющихся основой хромосом. С этого момента началась эпоха молекулярной биологии и современной генетики, и конца этой эпохи не видно! Поэтому для понимания базовых генетических процессов важно понимать, как устроены гены в ДНК хромосом.

Что такое хромосомы?

Изначально хромосомы наблюдали под микроскопом в делящихся клетках. Хромосомы располагаются в ядре клетки, удваиваются перед делением и поровну распределяются между дочерними клетками.

Основу каждой хромосомы образует одна длинная молекула ДНК, в которой записаны гены, как слова в книге. Каждая хромосома — это отдельная книга со своим набором слов (генов).

Молекула ДНК в хромосоме тщательно свернута и связана с огромным количеством белков, которые помогают копировать ДНК перед делением клетки, а также регулируют активность генов.

В клетках организма каждая хромосома представлена в двух экземплярах, один из которых достался от отца, а другой — от матери, так сказать, две резервные копии. У человека 23 пары хромосом, у кошки – 19 пар, а у собаки – 39 пар.

Что такое ДНК?

ДНК (ДезоксирибоНуклеиновая Кислота; все, можно забыть, больше не потребуется 🙂 ) — это очень длинная линейная полимерная молекула. Например, общая длина ДНК всех 46 хромосом в каждой клетке человека составляет около двух метров!

Молекула ДНК в составе каждой хромосомы состоит из двух нитей, которые, переплетаясь между собой, формируют двойную спираль, структура которой была определена в 1953 году американским ученым Джеймсом Уотсоном и английским ученым Френсисом Криком на основе экспериментального материала другого английского ученого — Розалинд Франклин.

Как происходит взаимодействие нитей в молекуле ДНК и почему это важно? Формирование двойной спирали определяется взаимодействием специальных химических групп в составе каждой нити ДНК. Эти группы называются азотистыми основаниями и именно они формируют алфавит ДНК, который используется генетическим кодом (о том, что такое генетический код, будет подробно рассказано в одной из следующих статей).

К счастью, азотистые основания в ДНК любого организма на нашей планете бывают всего четырех типов: аденин (A), гуанин (G), тимин (T) и цитозин (C). Азотистые основания способны формировать взаимодействия: A-T и G-C, а другие комбинации невозможны. Этот закон называется принципом комплементарности.

Рис. 1
Каждая хромосома в клетке присутствует в двух экземплярах — один от отца, второй — от матери. Каждая хромосома в паре имеет в основе длинную молекулу ДНК, состоящую из двух нитей, которые формируют знаменитую двойную спираль. Нити ДНК в двойной спирали связаны друг с другом за счет взаимодействий азотистых оснований A-T и G-C.
A, T, G и C — буквы алфавита ДНК, с помощью которых кодируется наследственная информация.

Таким образом, если на одной нити ДНК находится A, то в нити напротив — всегда T, а если G, то на второй нити — C. Таким образом, последовательность букв ДНК-алфавита в одной цепи однозначно соответствует последовательности букв во второй цепи, а сама ДНК начинает напоминать застежку-молнию, например:

A-T

T-A

G-C

A-T

G-C

T-A

Взаимодействия между азотистыми основаниями играют ключевую роль в генетической наследственности. Перед делением клетки каждая хромосома удваивается. При этом двойная спираль ДНК расплетается и напротив каждой нити специальными ферментами достраивается новая нить, с соблюдением правила комплементарности. Таким образом получаются две копии ДНК, которые при делении передаются в две новые клетки. Этот процесс называется репликацией.

Что такое гены?

Проще всего сравнить гены со словами, записанными алфавитом ДНК из 4 букв: A, T, G и C. Как и в современной литературе, не любая последовательность букв ДНК имеет смысл, так что ген — это полноценное осмысленное слово, у которого есть начало, конец и, что самое главное — значение. Значение гена — это его биологическая функция. Как эта функция осуществляется, мы обсудим в статье про генетический код.

Так, у собаки в настоящее время известно в общей сложности 20199 генов, у кошки – 19563 гена (по данным портала https://www.ensembl.org). Именно эти гены определяют, как будет построен организм, со всем разнообразием образующих его клеток.

Рис. 2
Ген — это участок ДНК, кодирующий ту или иную биологическую функцию. У гена есть начало и конец (начало и конец оранжевой стрелки). В генах могут происходить мутации, например, замена одной буквы на другую. На рисунке показано, как буква Т заменна в мутированном гене на букву G (красная звездочка). Соответственно, на противоположной нити ДНК буква A заменилась на C. Мутация в гене может повлиять на его биологическую функцию.

Мутации и аллели

Размеры генов смогут быть разными, однако обычно составляют от сотен до тысяч букв. Молекулы ДНК в хромосомной паре содержат одни и те же гены, однако копии могут быть не полностью идентичными. В гены могут вкрадываться опечатки, которые могут искажать или нарушать его биологическую функцию.

Такие опечатки называются мутациями, а различные мутантные варианты одного и того же гена — его аллельными вариантами или просто аллелями. Слово аллель — заграничное и никто точно не знает, какого оно рода — мужского или женского. Некоторые аллели встречаются в популяции часто, другие — очень редко.

Поскольку мутации нарушают биологическую функцию гена, они часто приводят к неправильной работе клеток и развитию заболеваний. Поскольку мутантные аллели передаются по наследству от поколения к поколению, вызываемые ими заболевания называют наследственными.

К настоящему времени у собак охарактеризовано более 250 генов, вызывающих конкретные наследственные заболевания, у кошек — более 60. Эти числа все время увеличиваются, ведь ученые генетики продолжают работать. А значит, возможности осмысленной геномной селекции продолжат расти.

Степан Белякин, к.б.н., директор по науке ООО «ВетГеномика»

Поделиться

Оставить комментарий